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Cardiac abnormalities in a young athlete with severe pectus excavatum: a case report of a diagnostic loop between anatomical distortion and cardiomyopathy.

Mapelli M, Rubbo FM, Ragazzoni GL, Moscatelli S, Certini P, Conte E, Pontone G, Agostoni P.

Resumen ejecutivo en español

🎯 Título: Un caso que muestra por qué las reglas de elegibilidad cardíaca varían entre países

📌 En breve: Un atleta joven con una deformidad severa del pecho y hallazgos cardíacos ambiguos fue descalificado del deporte competitivo según las guías italianas, aunque otros países europeos podrían haber decidido diferente.

🔬 Puntos clave:
### El caso
Un atleta varón de 24 años, asintomático, con pectus excavatum severo (deformidad congénita del tórax), extrasístoles ventriculares frecuentes y una fracción de eyección del ventrículo izquierdo levemente reducida. Pese a una ablación exitosa de las extrasístoles y a no encontrarse mutaciones genéticas, fibrosis ni anomalías estructurales en resonancia magnética cardíaca, la disfunción ventricular leve persistió.
### La incertidumbre diagnóstica
No estaba claro si se trataba de una miocardiopatía ventricular izquierda leve no dilatada, o de una alteración funcional reversible causada por la distorsión del tórax. Según las guías italianas, el atleta fue considerado no elegible para deporte competitivo.
### El punto que destacan los autores
Los mismos autores señalan que, con criterios más flexibles usados en otros países europeos, este caso podría haberse manejado de forma diferente —revelando falta de armonización internacional en estas decisiones.

🎯 Aplicación clínica para LATAM: Este caso recuerda que las decisiones de elegibilidad deportiva en casos límite no son universales; ante hallazgos ambiguos, sociedades de cardiología deportiva de la región deberían promover decisiones compartidas con centros expertos en vez de aplicar reglas rígidas.

⚠ Limitaciones: Es el reporte de un solo caso; no permite generalizar sobre cómo manejar a otros atletas con hallazgos similares.

Abstract original

Background

Pectus excavatum (PEX) is the most common congenital chest wall deformity, occasionally associated with cardiac displacement and mild functional impairment. Its role in masking or mimicking cardiomyopathy remains poorly defined, particularly in athletes.

Case summary

We report the case of a 24-year-old asymptomatic male athlete with severe PEX, frequent monomorphic premature ventricular contractions (PVCs), and mildly reduced left ventricular ejection fraction (LVEF). Despite successful PVC ablation and absence of genetic mutations, fibrosis, or structural abnormalities on cardiac magnetic resonance and electroanatomic mapping, the patient maintained borderline LV dysfunction. These findings raised the possibility of either a mild non-dilated left ventricular cardiomyopathy (NDLVC) or a reversible functional impairment due to chest wall distortion. Based on Italian guidelines, the patient was deemed ineligible for competitive sports. However, we explored how this case might be handled in other European countries with more permissive or flexible criteria.

Discussion

This case underscores the diagnostic uncertainty posed by overlapping anatomical and functional findings, and the potentially profound impact of disqualification from sport on young athletes. It also reveals discrepancies in national approaches to eligibility and the interpretation of borderline findings. The case prompts reflection on the need for more harmonized guidelines and, in selected cases, structured shared decision-making processes involving expert centres and the athlete.

Conclusion

In the evolving context of NDLVC, this case highlights the difficulty of acting in rigid frameworks and diagnostic loops, advocating instead for individualized, responsible decision-making that balances safety with athlete well-being.

Cómo citar:
Mapelli M, Rubbo FM, Ragazzoni GL, Moscatelli S, Certini P, Conte E, Pontone G, Agostoni P. (2026). Cardiac abnormalities in a young athlete with severe pectus excavatum: a case report of a diagnostic loop between anatomical distortion and cardiomyopathy.. European heart journal. Case reports.
DOI: 10.1093/ehjcr/ytag364 ↗
PMID: 42221379 ↗
Acceso al paper: Ver completo ↗

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